英国一名2岁女童生下来患有一种罕见的基因变异疾病,斯泰西说

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一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病,让她面容畸形貌如老人,体重却不足14斤。这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克,出生于2017年2月,如今已经2岁的她体重只有15磅(约13.61斤),甚至到最近才学会如何爬行。艾拉的父母年龄分别为33岁和36岁。他们说,艾拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重不到5斤,如今的体重也只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。夫妻俩说,虽然艾拉患有这么严重的疾病,但孩子还挺快乐,特别喜欢和她7岁的姐姐一起玩耍。他们也经常开玩笑地叫她“老奶奶”。据悉这种疾病非常罕见,因为它出现了症状重叠,可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下,早衰症作为类似的疾病更广为人知。

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2岁女童面容衰老。据外媒报道,英国一名两岁女孩患有一种极为罕见的遗传病,与菲茨杰拉德同名小说改编的电影《本杰明·巴顿奇事》中男主遭遇类似,生下来面容苍老,不过男主能越活越年轻,小女孩就没这么幸运了。

据英国《每日邮报》12月18日报道,英国一名2岁女童生下来患有一种罕见的基因变异疾病,使她的外貌看上去衰老无比,也成为全球唯一患有此怪病的人。

这名女孩叫艾拉(Isla),2017年2月出生,最近才学会爬行,体重只有15磅(14斤)。她的母亲、33岁的斯泰西(Stacey)告诉英国通讯社SWNS,孩子出生时重5磅10盎司(约5斤)。直到同年10月,她才被诊断出因前所未有的基因突变,患有下颌末端发育不良症(Mandibuloacral
Dysplasia)。

这名女童名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯克雷顿,来自英国的莱彻斯特郡,2017年生下来后被诊断患有下颌末端发育不良症,使其身体细胞处于不断衰老状态。

这是一种先天缺陷,其特征是下颌和锁骨发育不全,皮肤衰老,以及选择性的脂肪损失和手指和脚趾的骨头消失。

伊斯拉与父亲

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