艾拉是2017年2月2日出生的,2岁女童面容衰老

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一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病,让她面容畸形貌如老人,体重却不足14斤。这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克,出生于2017年2月,如今已经2岁的她体重只有15磅(约13.61斤),甚至到最近才学会如何爬行。艾拉的父母年龄分别为33岁和36岁。他们说,艾拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重不到5斤,如今的体重也只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。夫妻俩说,虽然艾拉患有这么严重的疾病,但孩子还挺快乐,特别喜欢和她7岁的姐姐一起玩耍。他们也经常开玩笑地叫她“老奶奶”。据悉这种疾病非常罕见,因为它出现了症状重叠,可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下,早衰症作为类似的疾病更广为人知。

因此,据医生说,艾拉的衰老速度在加快,将来很可能会呈现出一个比现在老得多的人的样子。

据英国《每日邮报》12月18日报道,英国一名2岁女童生下来患有一种罕见的基因变异疾病,使她的外貌看上去衰老无比,也成为全球唯一患有此怪病的人。

斯泰西说,她和丈夫凯尔(Kyle)把艾拉带回家才6天,艾拉就开始窒息,不得不打电话给急救人员。

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“我们几乎失去了她。”
斯泰西说。“她出生后的前5天都是在人工箱中度过的,所以我们无法抱着她。”

伊斯拉的父母还说,从生下来到当年10月确诊,伊斯拉反反复复去医院看病,好几次都从死亡线上救了回来。他们带着伊斯拉拜访了12位相关专家,每周要参加1到6次会诊,仅病例就有一柜子。伊斯拉现在喉咙里还插着一根管子,用来喂食高能量牛奶。医生指出,随着时间推移,细胞衰老会使得伊斯拉的外表也越来越“老龄化”。

这是一种先天缺陷,其特征是下颌和锁骨发育不全,皮肤衰老,以及选择性的脂肪损失和手指和脚趾的骨头消失。

医生说,虽然确诊了孩子得的病,但对于检查结果医生们却一头雾水,因为伊斯拉出现的基因变异此前从未有过记录。为此,医生们和伊斯拉的父母亲甚至开始求助于“谷歌”来搜索相关信息。

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